Саше 11 лет, у него редкое генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ). Звучит сложно, да и механизм его тоже непрост: в нервных клетках накапливается избыток пигмента липофусцина, из-за чего нарушается выведение других «отработанных» веществ и клетки начинают гибнуть.
Когда Саша родился, он ничем не отличался от здоровых детей, но в 3 года болезнь проявилась и стала прогрессировать. Вначале нарушилась речь, мальчик стал «спотыкаться на ровном месте». А один раз на даче он застыл на месте, совершенно ни на что не реагируя. Всё это продолжалось несколько секунд, после чего он «обмяк» и уснул. Приехавшая бригада скорой помощи думала, что это солнечный удар, но всё оказалось серьёзней. Выяснение точного диагноза заняло несколько лет.
Сейчас Саша не контактирует, не сидит, не ходит, не говорит, а питается через трубочку в животе — гастростому. Специальное лечебное питание не может повлиять на течение болезни, но укрепляет организм, с ним Саша реже болеет. Мы закупили для него лечебное питание на три месяца на 64 381 рубль.